Paciente Procedente de Chiriqui- Tamizaje Con Riesgo elevado para Sindrome de Down

El dia de ayer llegó procedente de Chiriqui una paciente de 20 años con su primer embarazo.
Independientemente de la edad toda paciente embarazada tiene riesgo de tener un baby con alteraciones. A la ecografia le encontre los siguientes hallazgos:

1. Longitud craneocauda por debajo de la percentila 3...el tamaño fetal muy pequeño
2. Translucencia nucal de 3.2mm muy por arriba del valor de corte para la normalidad
3. Una imagen cardiaca anormal que me impresionaba un defecto cardiaco mayor
4. Liquido amniotico disminuido
5. Ducto venoso con onda a reversa y onda a ausente.

Consulta de Asesoria Genetica- Foco Ecogenico Intracardiaco

En el dia de ayer llego a nuestro consultorio Procedente de Colon una paciente de 42 años de edad en su segundo embarazo. Es personal del sector salud, por lo cual venia realmente angustiada. le hicieron una prueba de Tamizaje en el segundo trimestre, la cual tiene una alta tasa de Falsos positivos ( NO tiene buen grado de certeza y en pacientes mayores de 35 años todavia arroja resultados menos fidedignos).

A la Ecografia Estructural No le encuentro Marcadores Ecograficos. Solo un aislado Foco ecogenico intracardiaco el cual puede aparecer en el 1% de los bebes normales sin anomalias.
Le realice Una Ecocardiografia Fetal para seguir las recomendaciones internacionales y no encontre patologia.

Higroma quistico- Hydrops Fetalis y Cardiopatia congenita

Este video muestra los hallazgos en la Ecocardiografia en una paciente que presentaba un gran Higroma Quistico y un Hydrops fetalis secundario.

Diagnostico Prenatal de Hernia Diafragmatica Fetal en Nuestro Centro

Hernia Diafragmatica Congenita:

1. Desviacion del Eje cardiaco
2. Corazon desplazado hacia un hemitorax
3. Parte del corazon adyacente al contenido herniado usualmente esta desplazada
4. Contenido intestinal en el torax
5. Se puede encontrar en algunos cortes el sitio del defecto.

Ver video

Diagnostico Prenatal de Cardiopatias fetales

En esta ocasion quiero comentar el caso de una paciente de 40 años referida a nuestro Centro por una sospecha de Atresia Duodenal. Le encontramos una cardiopatia compleja al momento de que realizabamos la Ecocardiografía Fetal.

Se ven las siguientes alteraciones:

El corte de cuatro camaras es completamente normal,el defecto septal se logra ver iniciando en el corte de cinco camaras. El corte de 3 vasos es anormal, la aorta es mas anterior que lo usual y la arteria pulmonar es mas pequeña.




Este paciente no se realizo Amniocentesis sin embargo se brindo la Asesoria Prenatal explicandole la alta probabilidad de una alteracion cromosomica asociada y la necesidad de realizar cariotipo al nacimiento.